泰国试管婴儿-三代筛查染色体21,18,13三体综合症

Last update on 2024年05月13日


我们常见的染色体疾病通过胚胎三代筛查可以避免

染色体21,18,13三体是指在胎儿的染色体检查中,发现第21号,第18号和第13号染色体异常的情况。这些染色体的异常可以导致一些严重的先天性疾病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。

21号三体,唐氏综合征,是指胎儿的第21号染色体多出来一条,共有三条。唐氏患儿表现为智力低下以及特殊面容,如眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低下,常合并多器官畸形、生活能力低下。

18号三体,也称为爱德华氏综合征,是指胎儿第18号染色体多了一条,共有三条。胎儿会表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。

13三体,也称为帕陶氏综合征,是指胎儿的第13号染色体多了一条,共三条。患儿表现为小头畸形和前额、前脑发育缺陷,眼球小、虹膜缺损、唇腭裂,脑和内脏畸形比较多见

泰国试管婴儿可以筛查的疾病主要包括以下几类:

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  1. 常染色体显性遗传病:这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病。具体疾病包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。

  2. X连锁显性遗传病:这类遗传病患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性。具体疾病包括抗维生素D佝偻病等。

  3. X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。

  4. 多基因遗传病:这类遗传病发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%。具体疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等。

  5. 染色体病:这类遗传病是指染色体上的结构和数目上发生改变所造成的。具体疾病包括先天愚型等。


此外,泰国试管婴儿还可以筛查一些其他的疾病,例如马凡氏综合症。这是一种常染色体的显性遗传,是位于15q21,1的微纤维蛋白-1基因突变。患者一旦患上就会身体发育异常,表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称,并伴有心血管系统异常等疾病。

需要注意的是,泰国试管婴儿可以筛查的疾病种类还在不断增加中,目前最多可以筛查125种遗传疾病。这是因为泰国试管婴儿采用的是第三代试管婴儿技术,也就是移植前的基因筛查技术,能够对染色体进行筛查和检测,剔除存在异常的染色体,避免遗传疾病传给下一代。







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