染色体异常是什么?染色体异常的检查方法有哪些?

什么是染色体异常?

染色体(Chromosome)是生物体内承载遗传物质的构造,而基因(Gene)位于染色体上。人类共有23对染色体(图一),其中包含22对体染色体与1对性染色体(男生为XY,女生为XX)。
染色体异常是什么?染色体异常的检查方法有哪些?
图一: 正常人类的23对染色体
染色体异常可分为数目上异常与结构上异常:

1、数目上异常:其中,唐氏症(Trisomy 21)是在第21对染色体多出一条(图二),是最常见(发生率1/800)的染色体异常疾病,也是产前检查的重点。其他次常见的染色体数目上异常包括爱德华氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)与透纳氏症(45,X)等。
2、结构上异常:相对少见,包括转位、缺失和复制等。
染色体异常是什么?染色体异常的检查方法有哪些?
图二: 唐氏症(第21对染色体多一条)
染色体异常的检查方式有哪些? (筛检 & 确定诊断)

染色体异常的检查可分为「筛检」与「确定诊断」两种:
1、筛检:利用超音波与抽血(非侵入性)的方式,评估染色体异常的风险,所得到的报告是染色体异常的机率值(例如 1/8000、1/60、1/740、1/160000、高/低风险等)。若筛检的结果是高风险,仍需做羊膜穿刺来确定诊断。其结果有伪阴性或是伪阳性的可能
2、确定诊断:经由绒毛膜穿刺(11-14周)或羊膜穿刺(16-20周)来完成,可能有早期破水、早产与流产的风险(约1-3/1000)。
关于筛检

1.颈部透明带(第一孕期唐氏症筛检,11-14周):包含抽血(9周后)与超音波(11-14周,需预约)两个部分。除了胎儿唐氏症风险外,可藉由超音波评估胎儿结构与子宫环境,进行孕期风险评估。
2.母血四指标(第二孕期唐氏症筛检,15-20周):唐氏症侦测率相对于其他筛检方式来说稍低,但可提供胎儿神经管缺损机率。
3.母血中胎儿DNA(大于10周后):对于唐氏症(Trisomy 21)、爱德华氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)具有高侦测率(超过95%,甚至99%)。至于侦测其他染色体异常疾病(例如狄乔治 (DiGeorge) 症候群等),目前实验室研究可行,临床应用上是否可达如唐氏症的高侦测率仍需更多研究印证。可能影响侦测率的因素有:孕妇本身具有染色体疾病;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗或一年内接受过异体输血;双(多)胞胎妊娠;原为多胞胎妊娠,后有胚胎中途停止发育,目前为单胞胎妊娠;胎儿有染色体嵌合体;母血中胎儿DNA组分过低;孕妇体重大于100公斤等。
是否要抽羊水呢?

1、羊膜穿刺是目前怀孕中期染色体异常唯一的确定诊断方式,建议时间为怀孕16至20周。若孕妇期望得到的结果是确定诊断而非风险值,不论年龄或风险高低,都应该做羊膜穿刺。
2、一般来说,我们会以染色体异常风险与羊膜穿刺风险比较来建议是否抽羊水。若染色体异常风险大于1/270(约3/1000)定义为高风险,建议进一步做羊膜穿刺。也就是说,假设染色体异常风险是1/60,代表着羊膜穿刺一根针扎下去,有较高(1/60)的机会发现胎儿有染色体异常,有较低(1-3/1000,约1/270)的机会会早产或流产,故建议做羊膜穿刺来确定诊断胎儿染色体是否异常。反之,若染色体异常风险是1/8000,则进行羊膜穿刺的风险高于胎儿有染色体异常的风险,故一般不会主动建议进行羊膜穿刺。
3、有关高龄:高龄产妇的定义是生产时满35足岁,也就是预产期在35岁生日之后。怀孕的年龄越高,胎儿染色体异常的风险也越高。若以年龄来计算,35岁时怀有唐氏症胎儿的机率约1/270,与羊膜穿刺风险相当,故建议高龄孕妇接受羊膜穿刺(这是一个基于相对风险的概念)。根据医学研究发现,若以高龄为羊膜穿刺的适应症,其结果发现染色体异常的阳性率约为2.5-3%,唐氏症占异常中的65-70%。
4.羊水晶片:一般羊水检查是针对染色体的数量和排列,例如唐氏症就是第21对染色体多了一条,羊水晶片则是更进阶去看染色体上的基因是否有多一点或少一点(微增幅/微缺失)。若将人体的染色体结构比喻为一棵大树,一般羊水检查是看大树的树枝有没有多一根或少一根,和其排列是否正确,羊水晶片则是进一步看树枝上的树叶是否有多一片或少一片。羊水晶片所针对的是罕见疾病,例如狄乔治 (DiGeorge) 症候群 (发生率1/6000) 和小胖威利症 (发生率1/15000) 等。羊水晶片一般建议具有家族遗传病史或是产检发现异常时进行检测,高龄目前认为并不一定和这些罕见疾病有关。就实务面来说,如果确定进行羊膜穿刺,可考虑顺便进行羊水晶片检查,减少再一次扎针所增加的流产风险。
染色体异常是什么?染色体异常的检查方法有哪些?
我该如何选择呢?

1、在选择之前,必须了解「筛检」与「确定诊断」的差异性。现今的医疗技术尚未完美,筛检有绝对的安全性,然而其结果限于常见染色体异常的风险评估。羊膜穿刺是染色体异常的确定诊断方式,然而其具有早期破水、早产与流产的风险。
2、由于检查时间不同,所有孕妇都可以在怀孕早期进行筛检与风险评估,到怀孕中期再决定是否进行羊膜穿刺。年龄是选择时常见的分类方式:若未达高龄,可先做筛检(三选一或三选二),若结果高风险再进行羊膜穿刺;若是高龄产妇,可先考虑羊膜穿刺,若担心其流产风险或孕妇本身具高早产风险(宫缩频繁或子宫颈短等),则建议做高侦测率的筛检(也就是母血胎儿DNA,可加上胎儿颈部透明带)。
3、选择染色体异常的检查需考虑安全性与诊断性(目前尚无法兼得),也就是要在「有风险的确定诊断」和「绝对安全的机率筛检」之间做选择。这涉及到每个人的价值观、风险承受度与预算等因素。临床上因为没有做羊膜穿刺最终却发现染色体异常,或是做了羊膜穿刺后就破水流产,这两者的机会其实都不高,但万一发生时都很遗憾。因此在做选择时,建议与医师咨询后,和家人一起共同讨论,做完决定就好。任何的决定对宝宝来说都是最好的决定。根据医学统计,超过八成五以上的怀孕是顺利的。平安度过孕期的秘诀就是保持轻松好心情,享受即将为人母的期待与乐趣。别让担心困扰自己,不然宝宝在肚子里也会感受到妈妈的压力呢!
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