植入前遗传筛检的染色体嵌合型异常胚胎可以植入吗?

试管婴儿胚胎植入前做遗传筛检(PGS),是为了避免植入染色体异常的胚胎导致着床失败,流产或生下先天异常婴儿。但是检查结果除了染色体正常与异常之外,还有介于两者之间的嵌合型异常,也就是部份正常细胞与部份异常细胞夹杂在一起。通常嵌合型染色体异常胚胎都不予植入但是陆续有论文报告少数病人因为无正常胚胎可植入的情况下植入嵌合型染色体异常胚胎结果却成功怀孕而且产下正常婴儿。因此Munne等结合了美国英国西班牙意大利四个国家六个生殖中心利用次世代定序(NGS)作囊胚遗传筛检研究,针对只植入嵌合型囊胚,而且已经知道怀孕结果的病人分析,其结果发表在Fertility Sterility七月份期刊。
  
研究结果显示只有植入染色体嵌合型囊胚者,仍然有53%着床率,24%的流产率和41%的继续怀孕率。不过依照嵌合型异常的轻重,例如:异常染色体的多寡及异常细胞所占的比例,其胚胎着床率会有差异,例如有三种以上染色体异常的嵌合型比单一染色体异常嵌合型,双染色体异常嵌合型及染色体片段异常嵌合型的胚胎着床率要低很多( 10%比50%, 45%及41% )。而染色体异常嵌合胚胎内异常细胞的比例,占40-80%的胚胎比起占<40%的胚胎,其著床率低(22%比56%) ,异常细胞比率越高着床率越低。从动物实验发现嵌合型胚胎里的正常细胞株长得快而异常细胞株长得慢,最后正常细胞株就取代了异常细胞株。此外胚胎切片时的囊胚是一颗球体,球壳的部份叫滋养外胚层,将来会发育成胎盘,球体的内部是内细胞团块,才是将来发育成胎儿各器官组织的部位,但是遗传筛检切片时都是取外壳的滋养外胚层细胞来检查,并不能代表真正的胎儿整体,因此才会有PGS检查是染色体嵌合异常胚胎,植入后不但成功怀孕而且产下正常婴儿的现象。
结论是染色体嵌合型异常胚胎可以植入,其成功怀孕的著床率会随着嵌合异常细胞的比例增加而下降,还有多样复杂三种以上的染色体异常也比只有两种以下或只有片段异常的嵌合型异常胚胎着床率低。因此在没有正常囊胚可以植入时,可以根据以上的原则挑选合适的染色体嵌合型异常的囊胚胚胎植入。
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