PGD/PGS让你轻松摆脱家族遗传病

上班路上,常看到一位阿姨,骑摩托车载着40多岁的儿子,看起来智力和活动上与一般人不一样,像是某种遗传疾病;过去医疗科技不发达造成的不幸,现在透过胚胎着床前基因诊断(PGD),怀孕前就可以排除掉先天遗传疾病。

35岁潘小姐和父亲都是小脑萎缩症患者(图一:家族谱),透过绒毛膜采样,排除带小脑萎缩之基因生了两位健康男孩,17年曾自然怀孕过两次,检查都带有小脑萎缩基因,故进行引产手术,想生第三胎的她经由朋友介绍得知我们与不少海外诊所合作,于19年8月寻求思普乐的治疗!

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潘小姐和父亲血液检测都带有ATXN2小脑萎缩症基因,是体染色体显性遗传疾病,这类患者生的孩子,不管是男生、女生都有50%机会罹病。患者发病后无法平顺地完成一个动作或执行一项动作速度会变慢、不协调的步伐、动作精确度变差、口齿不清、步态不稳,甚至还可能包括视力问题、不自觉眼球运动、学习或记忆力受损。

潘小姐为了确保怀上的是健康宝宝,于21年3月开始进行三次试管疗程(附表),总共取39颗卵,形成22颗囊胚,进行胚胎着床前基因诊断及染色体筛检,排除掉小脑萎缩症基因和染色体异常,最终获得3颗正常胚胎。

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美国试管专家采用半自然周期解冻胚胎疗程,帮潘小姐植入1颗染色体正常之胚胎后,确定成功怀孕,并在本院做完第一次产检后,后续安排检测绒毛穿刺检查,证实宝宝完全排除小脑萎缩基因,在生生不息团队努力下,潘小姐怀孕到14周顺利生下一个男宝宝。

胚胎着床前基因诊断(PGD)可以让单一基因遗传疾病带因或患者,在怀孕前就挑好健康的宝宝,无须忐忑不安地等到16周羊水检查,也不必承担引产的辛酸和风险,就能轻松摆脱家族遗传病的阴影。

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